Egy most nyilvánosságra hozott vizsgálat szerint 1-es típusú cukorbetegségben az elégtelen glükózkontroll fokozza az évtizedekkel később fellépő szövődmények kockázatát.

A fázis II ILLUMINATE vizsgálat eredményei szerint a lumaszirán hatásosnak bizonyult a primer hiperoxaluria kezelésében.

Egy most megjelent közlemény felvetette, hogy a fogkrémekben is széles körben használt antibakteriális vegyület, a triclosan a szándékkal éppen ellentétes hatást fejthet ki, mert rezisztenssé teszi a baktériumokat az antibiotikumok hatásával szemben.

Számos betegségben előfordulhatnak gyűrűszerű bőrelváltozások, mint pl. a tinea corporis, a Lyme-kórt jelző erythema migrans, a plakkos psoriasis, a hiperszenzitivitási reakcióként fellépő erythema multiforme, a lichen planus, a nummuláris ekzema, a pityriasis rosea vagy az urticaria – hogy csak a gyakoribbakat említsük. Mindezek felismerésében, elkülönítésében, terápiájában segíti a nem bőrgyógyász olvasót a cikk.

Az RNS-ek számos fajtája közül a cirkuláris RNS alapvetően új jelenségnek számít a molekuláris biológiában. 

Nem a génjeink tesznek minket emberré, azok csak az emlősök körében közel azonos építőelemeket határozzák meg. Az evolúció a szabályozó régiókon keresztül, az eddig elképzelthez képest más mechanizmussal folyik. 

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

Az autoimmun betegségek heterogén betegségcsoportot jelentenek, ahol a krónikus gyulladás az érintett szervek károsodását, funkcionális elégtelensé­gét eredményezi. Az ide sorolt beteg­ségek közös jellemzője, hogy a gyul­ladás autoantigének ellen irányul és patológiás autoantitestek alakulnak ki. Az autoantigén egy-egy szerv megha­tározott alkotója, de a szisztémás autoimmun betegségeknél általános sejtalkotók (pl. DNS, RNS) képezik azt. Több mint egy évszázaddal ezelőtt Paul Erlich a „saját” ellen irányuló immunreaktivitást „horror autotoxikusnak”, és az élettel összeegyeztethetetlennek definiálta.

Egy 32 éves nőbeteg 6 hete fennálló fejfájás és láz miatt jelentkezett a sür­gősségi osztályon. A fejfájásnak nem volt gócpontja, hányinger és fényke­rülés kísérte. A beteg nem számolt be fokális gyengeségről, zsibbadásról vagy görcsrohamokról. Kórelőzményéből a 3 évvel korábban diagnosztizált AIDS emelendő ki, melyre nem szedett antiretrovirális szereket. A 3 hó­nappal korábban elvégzett legutóbbi mérés során a CD4 sejtszám 0,28×109/l volt.

Az epidermolysis bullosa hólyagok képződésével járó, a bőrt, a nyálkahár­tyát érintő betegség. A betegek számára nagyon fontos a fogászati prevenció, mert a hegesedések miatt a fogászati kezelés nehézségekbe ütközhet. A szük­séges kezeléseket a lehető legkevesebb traumával kell elvégezni. A páciens­nek arra kell törekednie, hogy a megfelelő étkezéssel és szájápolással fogainak épségét a lehető legtovább megőrizze. A betegek megfelelő ellátása orvosi teamet igényel, melynek tagjai: bőrgyógyász, fogorvos, gasztroenterológus, genetikus, speciálisan felkészített nővér, dietetikus, pszichológus. A család­tagokat is fel kell világosítani a teendőkről és azok okáról. Magyarországon a betegek gondozása a Semmelweis Egyetem Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinikáján működő Országos EB Centrumban történik.